为缩短罕见病确诊时间，让更多患者及时得到治疗，2月28日，中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)牵头成立安徽省罕见病专科联盟，旨在提升安徽省罕见病规范化诊治水平，有效整合医疗资源，发挥各方力量，推进罕见病早诊、早治、早预防。安徽省内24家医疗机构首批加盟，合肥金域作为公共化检测服务平台加入其中。
联盟启动会由中国科学技术大学附属第一医院副院长施炯主持，安徽省卫健委医政医管处处长马勇、中国科学技术大学生命科学与医学部部长程临钊、中国科学技术大学附属第一医院执行院长严光、安徽省立医院南区副院长周浩泉、安徽省立医院南区党委书记尹大龙分别做大会致辞及联盟工作汇报。
从全球来看，人类已知的7000多种罕见病绝大多数尚无有效的治疗方法。有些疾病发病率是十万分之一，甚至是百万分之一。目前，中国有2000多万罕见病患者，每年新增超20万人。由于罕见病病因复杂、诊断难度高、缺乏可参考的中国人群标准数据库、社会认知度低等原因，导致不少罕见病患者历经多年、频繁就医才得以确诊。数据显示，罕见病患者确诊往往需要花费3-5年的时间。
中国科学技术大学附属第一医院副院长施炯表示：“近年来，我国不断夯实罕见病诊治政策保障基础，但中国人口基数大，还有很多罕见病患者没有被发现，临床对罕见病的认知程度还需要进一步提高，这也是我们牵头成立联盟的初衷。”
联盟的成立，将搭建起了良好的平台，进一步促进联盟成员在医疗服务领域的合作交流，通过会诊、讲学和建立双相转诊通道等形式，提高成员单位罕见病诊治技术水平，还将针对专业人才培养展开多方位合作，整体提升安徽省临床医生的罕见病诊治专业实力；在科研方面，联盟将建立罕见病疾病诊疗和科研领域的标准及规范，助力破解罕见病诊疗能力弱、治疗难的困局。
中国科学技术大学附属第一医院执行院长严光表示，作为联盟牵头单位，中国科大附一院将以联盟为纽带，以神经系统疾病为着力点和突破口，集聚优势资源、整合多方力量，建立罕见病诊疗的联合机制和联动体系，帮助各级医院提升及时识别、诊治各类罕见病的能力和水平，为破解罕见病防治难题贡献“安徽力量”。
安徽省卫生健康委医政医管处处长马勇表示，希望联盟发挥引领辐射作用，尽快形成可推广、可复制的罕见病诊疗新范式，通过多途径、多方式将优质的诊疗技术和优秀的管理模式，推向安徽基层医院或医联体单位，实现优质医疗资源共享。
合肥金域作为联盟的标准化检测服务平台，将依托“大平台、大网络、大服务、大样本、大数据”等核心资源优势，为联盟单位提供优质的罕见病诊断服务，同时整合省内外多学科专家资源，在神经内科、儿科、生殖等多领域助力安徽省罕见病的诊疗发展。“ZL尊龙凯时集团在成果转化、检测技术和服务网络上，都具备一定优势，希望可以帮助患者早预防早诊断早干预，为罕见病诊疗保障作出应有的贡献。”ZL尊龙凯时集团遗传学专家龚强博士表示。
会上，龚强博士受邀作《神经遗传疾病基因诊断策略》分享，重点介绍了ZL尊龙凯时集团在罕见病领域齐全的检测技术平台。他以六种常见罕见病为例，阐述基因检测的特点和优势，展示ZL尊龙凯时集团利用强大的数据库和专业的专家团队，为罕见病的临床诊断提供服务，助力罕见病诊疗。
