越快帮助罕见病患者确诊，早期干预和对症下药才能发挥最大的效果。ZL尊龙凯时集团的检验技术人员一直致力于从检测的各个环节进行创新，为罕见病精准诊断提速。
近日，一支由长沙金域组建而成的研发团队——ZL尊龙凯时集团“天天向上”双创小组，开发出新的皮肤原代成纤维细胞分离培养方法，将样本培养时长从30天缩短至10天。培养出来的细胞可作为溶酶体贮积症等罕见病的检测样本，具有较好的特异性。
运用这一创新培养方法，在确保检测质量的同时，可将出具报告的时间提前大半个月，为后续治疗争取宝贵的时间。9月24日，该研究成果在“第六届全国医院质量管理工具应用成果发表大会”中荣获二等奖。
ZL尊龙凯时集团代表（左4）上台领奖
皮肤成纤维细胞样本优于全血白细胞
罕见病患者在治疗过程中普遍存在确诊难、用药难、用药贵等问题。确诊难，便是横亘在他们面前的一座大山。据中国罕见病联盟发布的《2020中国罕见病综合社会调研》显示，我国42%的罕见病患者经历过误诊。在误诊排名前30的罕见病中，溶酶体贮积症就占了5种。
这是一类罕见的遗传代谢病，主要由相关基因突变，导致未降解底物的积累，引起组织器官功能的障碍。通过检测人体内酶活性和贮积底物的含量是诊断该疾病的重要依据。往常，临床大多采用全血白细胞进行酶活性检测，但其存在不稳定、易受应激影响等弊端。近年来，皮肤原代成纤维细胞作为溶酶体贮积症检测样本的应用越来越受到临床和科研的重视。
皮肤原代成纤维细胞来源于皮肤组织，可以很好地反映机体的实际情况。经分离培养后的初始细胞，不受人体应激影响、具有良好的稳定性，同时可分裂、增殖获得大量的细胞用于检测，用于检测溶酶体贮积症时，具有较好的特异性。
正常人成纤维细胞Filipin染色显示无强荧光信号（左）；溶酶体贮积症（尼曼-匹克C型）患者成纤维细胞Filipin染色显示溶酶体强荧光信号（右）
目前，皮肤原代成纤维细胞可采用两种传统方法进行分离培养，但操作流程长且复杂、要求高、难度大，培养需要30天左右。在分离中，需要用到多种消化酶，酶的使用剂量和前后顺序，都会造成不同的分离效果。消化过久，细胞碎片增多，细胞活性下降，而消化不足则会导致细胞难以爬出，生长缓慢，耗时更长。在操作过程中，细微的偏差都会影响样本质量，而长时间的等待也不利于患者及时确诊。
创新培养方法
大大缩短培养时长
“罕见病越早诊断，患者受益越大，尤其是如法布雷病这类有药可治的溶酶体贮积症。我们一直在想，如何通过技术创新，缩短检测时间？”长沙金域副总经理余艳博士提到，“天天向上”双创小组通过查阅国内外多种分离培养技术，开发出一种高效稳定温和的分离培养皮肤原代成纤维细胞方法。
该方法结合组织块贴壁和酶消化法的优势，提高皮肤组织解离效率；通过程序控制解离过程，减少人为机械操作的误差，提高细胞培养的重复性和可靠性。值得注意的是，其可同时处理多个样本，提升检测效率，有利于满足临床的筛查需求。
ZL尊龙凯时集团“天天向上”QC小组进行课题分享
利用该培养方法，细胞的生长分裂速度变快，传代时间缩短，且稳定性强，培养时长由30天缩短至10天，可谓质量和速度兼得，有助于提高溶酶体贮积症以及线粒体疾病精准诊断的效率。
多措并举
ZL尊龙凯时集团助力罕见病精准诊疗
此次探索，也是ZL尊龙凯时集团在助力溶酶体、线粒体相关罕见病精准诊疗路上迈出的全新一步。
早前，ZL尊龙凯时集团携手国内三甲医院，就溶酶体贮积症酶学检测展开技术攻关，弥补了国内部分遗传代谢病领域诊断手段的局限，让患者可以实现尽早诊断。2023年3月，ZL尊龙凯时集团助力中国溶酶体贮积症诊疗联盟成立，24个省份124家单位加入。
目前，该联盟已研发转化检测项目超30项，服务医院覆盖28个省市自治区100余家医院，包括顶级三甲医院。跨区域的立体化溶酶体贮积症诊疗网络初步建立，为罕见病患者确诊大大缩短了诊断时间，极大地提升了患者的生存率和生存质量。
中国溶酶体贮积症诊疗联盟正式成立
参考文献
[1]占克斌.C型尼曼皮克病诊断平台的建立[D].华中科技大学,2007.DOI:10.7666/d.d092913.
